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无创DNA产前检测「NIPT」Plus,系统全面准确(99.9……%)筛查胎儿遗传疾病(包括T21、T18、T13)

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为什么要做无创DNA产前检测

母体外周血浆存在胎儿全基因组信息

无创DNA产前检测「NIPT」技术原理

始于1997年的基础理论支撑

运用PCR法扩增母体外周血浆中的Y染色体特异DNA片段,证明母血浆中存在胎儿游离DNA。

良好的稳定性造就最优检材

cffDNA在外周血中以核小体形式存在,孕期越大含量越高,具有良好的稳定性;半衰期短,使其成为最优检测材料。

建立数学模型区分微量变化

染色体数目异常会带来母体血浆中游离DNA含量发生微量变化;通过区分这一微小差异,便可以实现利用 cffDNA进行的胎儿染色体疾病产前检测。

大鱼全程永久跟踪服务

10个工作日出无创DNA产前检测报告

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寄送样本

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将样本寄送至实验室
样本分析

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专业仪器对样本进行严格分析
出据报告

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无后顾之忧

中国人寿报销赔付双管齐下

检测结果为高风险

若21、18、13染色体三体型检测结果为阳性或高风险,其它染色体检测结果异常,被保险人接受产前诊断的所产生的医疗费用,如羊水穿刺、经皮静脉穿刺术、染色体核型分析及染色体荧光原位杂交(FISH),由中国人寿按照约定给与被保险人报销,最高给付人民币2500元整,对该保险人报销责任终止。

假阴性一年内均可赔付

若21、18、13染色体三体型检测结果为阴性或低风险,被保险人所生育的婴儿在出生后一年内经省市级专科医生采用染色体核型分析明确诊断患有“21、18、13染色体三体型”疾病,同时经亲子鉴定确认患儿是被检测孕妇的新生子女,中国人寿根据保险合同约定给付被保险人保险金40万元整,对该保险人保险责任终止,被保险人也不得再向我公司追索任何其他费用。

购买优孕产品后默认赠送与中国人寿合作版的报销赔付双保险,无需额外费用。

相关数据对比

无需为难,不必在常规检测和无创DNA之间二选一,应遵循:对于全体孕妇,常规检测必须按时按量做;无创DNA应尽全力做;在无创DNA高风险时,立即进行确诊与应对。
无创DNA产前基因检测
检出率

99%

准确率

99%

检查类别

所有染色体

非整倍体
风险性

无流产风险

安全无创可靠
脐静脉血穿刺
检出率

99%

准确率

99%

检查类别

所有染色体

非整倍体
风险性

有入侵性

0.5~1%流产率
唐氏筛查(血清学筛查)
检出率

60~80%

准确率

50%

检查类别

21号染色体

三体
风险性

5%假阳性

20~40%漏诊率
颈部透明带(NT)超声检测
检出率

60~80%

准确率

60%

检查类别

18号染色体

三体
风险性

5%假阳性

20~40%漏诊率
绒毛取样术
检出率

99%

准确率

99%

检查类别

所有染色体

非整倍体
风险性

有入侵性

1~3%流产率
羊水穿刺
检出率

99%

准确率

99%

检查类别

所有染色体

非整倍体
风险性

有入侵性

0.5~1%流产率
数据来源:《实用产前诊断学》、《卫生部产前筛查与诊断技术标准》
尽力做无创DNA产前基因检测

参考2016年国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。除不适用情形,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

  • 高龄孕妇:高龄孕妇胎儿患遗传疾病风险呈几何数增加
  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
  • 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
  • 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

新一代高通量测序,Plus检测染色体疾病高达100种

无创DNA产前基因检测对遗传疾病的检出率和准确率达95.6349%和99.9970%,包括常见的T21、T18、T13、性染色体非整倍体,17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病,大鱼NIPT Plus可检测的胎儿染色体异常疾病扩增至100种,涵盖全部常见遗传疾病和所有已知的遗传疾病。

dna
21'

发病率1/750

18'

发病率1/3500~1/8000

13'

发病率1/25000

Y

发病率1/2500女性

X

发病率1/500~1/1000男性

X

发病率1/1000男性

Y

发病率1/1000女性

22q

发病率1/4000

15q

发病率1/12000~1/20000

15q

发病率1/10000~1/30000

5p

发病率1/20000~1/50000

8p

罕见

大鱼服务中心

无创DNA产前基因检测「NIPT」常见问题

无创DNA可以检测哪些遗传疾病?
适用目标疾病

全系统遗传疾病,包括:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

详解:

包括T21、T18、T13、Plus现可检测全部常见和已知罕见遗传疾病,具体包括性染色体在内的17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

美国NIPT临床试验数据显示其在三大染色体非整倍体疾病检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。早在2012年,美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见,推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。

进行了大规模的一期、二期临床试验,结果显示,针对三大染色体非整倍体疾病的检测准确率高达99%以上,远高于血清学筛查,且假阳性率、假阴性率均更低。所以将三大染色体非整倍体疾病作为NIPT的目标疾病,有充分的、科学的临床数据支持。

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孕妇什么时间可以做无创DNA产前检测?

检测时间12~26,最佳检测时间尽早越好

详解:

NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA(cffDNA)的检测,cffDNA来源于胎盘滋养层细胞[4],其含量与孕周密切相关,最早4周便可检出,7周建立胎盘循环后,含量以一定的比例稳定增加。cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关,当cffDNA含量低于4%时,NIPT检测可能失败或出现假阴性结果[5]。所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。

另外,单从技术层面讲,无创DNA检测孕周并无上限,但尽早越好,是因为如果检测出现高风险,则有足够的时间进行应对和决策,并且万一出现需要终止妊娠的情况,终止妊娠是有时间限制的。

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哪些适合做无创DNA产前检测?

1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1、1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

详解:

以我们的临床数据为例,在13360例T21临界风险孕妇中,T21阳性率为0.48%,远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800),可见,将临界风险人群纳入NIPT适用人群,对孕妇具有很好的收益,对出生缺陷的防控也具有积极的意义。

2、有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)

详解

NIPT只需抽取孕妇外周血,所以不受介入性产前诊断禁忌证影响。

3、就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

详解

无创DNA较血清学筛查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范围更广。

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哪些慎重做无创DNA产前检测?

1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇

详解:

高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显著升高。我们的NIPT临床数据显示,47713例高龄孕妇中三大染色体非整倍体阳性率为1.36%,31804例高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率为0.94%,在NIPT技术出现前,高危及高龄孕妇只能选择介入性产前诊断。此次《技术规范》将此部分人群纳入慎用人群而不是禁用人群,也是产前筛查与诊断工作的一大进步。但在NIPT检测前,需充分告知孕妇其风险。

2、孕周<12周的孕妇

详解

经临床研究显示,12孕周前,约5%的孕妇,其胎儿游离DNA含量(cffDNA)低于NIPT检测的最低极限水平4%,因此小于12孕周,NIPT检测存在假阴性风险。

3、高体重(体重>100千克)孕妇

详解

体重过重的孕妇,其母血浆cffDNA含量偏低。因怀孕而增大的血液循环体系稀释了血浆中的cffDNA,同时血液中相对增多凋亡的脂肪细胞,增加了血浆中母亲游离DNA的含量,导致cffDNA含量的降低,一旦cffDNA含量低于NIPT检测的最低极限水平4%,就存在假阴性的风险。

4、通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇

详解

通过IVF-ET方式受孕的孕妇,妊娠情况比较复杂,易出现双胎/多胎妊娠“双胎消失综合征”等情况(详见下面慎用人群“双胎妊娠孕妇“的解读),NIPT结果将不准确。

5、双胎妊娠的孕妇

详解

若为同卵双胞胎,NIPT对于双胎的检测等同于单胎。
若为异卵双胞胎,如果一胎为正常胎儿,一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时,虽然总体血浆cffDNA含量上升,但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的,大约10-15%的双胎cffDNA含量低于4%,存在假阴性风险。
当发生双胎一胎早期流产时(Vanishing Twin),残留的cffDNA会干扰检测,结果将不准确。

6、合并恶性肿瘤的孕妇

详解

恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异,可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞,细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中,将导致NIPT出现假阳性。

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哪些不适合无创DNA产前检测?

1、染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

详解:

染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有染色体异常的孕妇,均有明确介入性产前诊断指征,应直接进行介入性产前诊断。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

详解:

道理同“双胎消失综合征”。即,如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常,细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中,检测就存在假阳性风险。

3、 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

详解:

上述疾病不在NIPT检测疾病范围内,如果影像学怀疑胎儿为微缺失微重复综合征或其他染色体异常,应直接进行介入性产前诊断。

4、各种基因病的高风险人群。

详解:

基因病不在NIPT检测疾病范围内,如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险,应直接进行介入性产前诊断。

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已做唐筛,是否还需要做无创DNA产前检测?

唐氏筛查是根据孕妇血清中相关蛋白浓度结合孕妇年龄、体重等因素计算的风险值,假阳性率较高且有一定的漏检风险,检出率为60-80%,准确率为50%,20%假阳性和20-40%漏诊率,无创DNA产前检测系统检查遗传疾病,检出率和准确率达95.6349%和99.9970%,应正常做常规检查,同时尽力做无创DNA。

采血是否需要空腹?有什么注意事项?

不需要空腹,无特殊注意事项。采血采用正常静脉采血方式,保持管盖向上以避免保护剂倒流,采到10ml刻度线为止,切勿过多或过少,采血后轻柔颠倒混合采血管8-10次,使血液与采血管中保护剂充分混匀。

检测结果正常,后期B超发现胎儿畸形,如何解释?

无创DNA能系统排除遗传疾病风险,包括T21、T18、T13,但不能排除其他原因引起的发育异常。遗传是主要风险,但除去遗传仍然有可能引起胎儿畸形的原因众多,如宫内感染、基因病、药物不良反应、辐射等,因此,后续B超发现胎儿畸形的孕妇仍需进行产前诊断。

检测结果呈阳性,后续如何解决?

若结果为阳性即高风险,则需要立即到医院进行确诊,并进行下一步的应对措施,比如需要干预或者甚至需要终止妊娠等。

检测结果正常,是否代表孩子一切正常?

不能,但基本上是没有问题可以放心妊娠的;无创DNA能系统排除遗传疾病风险,包括T21、T18、T13,但不能排除其他原因引起的发育异常。遗传是主要风险,但除去遗传仍然有可能引起胎儿畸形的原因众多,如宫内感染、基因病、药物不良反应、辐射等,因此,后续B超发现胎儿畸形的孕妇仍需进行产前诊断。

孕周刚满12周,检测结果是否会受到影响?

基本不会。临床研究数据显示,99%以上的孕妇在12孕周后,静脉血胎儿DNA含量大于5%,在大鱼优孕的检测范围内。仅有不到1%的孕妇由于个体差异的原因,胎儿DNA含量过低无法检测,万一遇到,及时重新抽取样本检测即可。

检测前接受过药物、物理或化学治疗,是否影响检测?

不会。无创DNA产前检测是DNA分子水平检测,药物、物理或化学治疗不会对其造成影响。但如果孕妇近期(怀孕1年内)接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等容易引入外源DNA的治疗则不建议接受检测。

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