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无创DNA和唐筛哪个好

在无创DNA和唐筛的筛查项目中都有21-三体(唐氏综合征),因此大家经常会将二者联系起来,但实际上他们属于不同的项目,有涉及到相同的检测项但却并不是完全重复的,并不是哪个好或者一定要去给予一个相互包含或者替代的关系。

检测范围和定位不同

无创DNA能够准确全面的筛查遗传/变异疾病,是包括了T21、T18、T13在内的全面的遗传疾病筛查,对于全面的降低遗传疾病新生儿的出生具有巨大价值和社会意义。

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唐筛作为常规产检项目,筛查发生率较高的T21和开放性脊柱裂,这在无创DNA这种基因技术未推广前对降低唐式综合征新生儿的出生具有极大意义,并且其检测成本和方式相对简单,可以面向社会全面推广,具有普通产检的意义。即使到了今天,也同样是一个广泛筛选方式,与无创DNA可以说是在某些方面有着相互补充和印证的作用。

检出率、准确率、风险性差异

唐筛对21-三体(唐氏综合征)检出率为60%-80%,准确率为50%,有5%假阳性、20-40%漏诊率,无创DNA最新技术对包括21-三体(唐氏综合征)在内的全面的遗传疾病的检出率和准确率可达95.6349%和99.9970%。但需要说明的是,这二者在21-三体(唐氏综合征)的确有重复,但其他方面确不是绝对重复的,他们的作用和意义并不能完全替代。

不再困惑与犹疑

所以,唐筛作为常规产检,按时按量参加包括唐筛在内的所有常规产检;若非实在无法承担费用,无创DNA必做。

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于丽

于丽

Non-invasive Prenatal Testing Consultant

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