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无创DNA能代替唐筛吗

无创DNA能够系统的全面准确筛查胎儿遗传疾病,而唐筛是常规检查,具有广泛筛查的意义,它也能够广泛筛查T21,另外还可以筛查开放性神经管缺陷。准确的描述应该是它们在某些方面有相互印证的作用,但并不是完全重复的关系,不是相互重复、不是可以相互替代的关系,不能相互替代

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无创DNA能够全面、系统、准确的检测胎儿遗传疾病风险,其对21-三体综合征(唐氏综合征),18-三体综合征(爱德华氏综合征),13-三体综合征(帕陶氏综合征)的检出率和准确率达到99.9……%以上,从这方面讲,如果仅仅针对这几个遗传疾病,的确似乎可以不做唐筛,但是唐筛还检查开放性神经管缺陷,并且对于检查来说,多一个手段,少一个风险。

另外一个方面,唐筛作为常规产检一定要按时按量去做,因为他有普筛的作用,如果唐筛出现高风险,时间来不及则可以选择不做无创DNA了,直接进入羊穿或者绒检等诊断环节;唐筛如果低风险,因其检测的遗传疾病主要在T21、T18、T13且其检出率和准确率都相对较低,还有一定的漏检率和假阴性,那么仍然还是要做无创DNA。

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王亚莉

王亚莉

Non-invasive Prenatal Testing consultant

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